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Síndrome de DiGeorge do ICR - Hospital das Clínicas

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Síndrome de DiGeorge do ICR - Hospital das Clínicas

Resumo das Informações

Com o curso-palestra produzido pelo Instituto da Criança HCFMUSP, aprenda desde conceitos básicos de genômica estrutural e funcional até Cariotipagem clássica e molecular. Em oito horas, os doutores abordarão OMICs, Next Gneration Techiques e outros temas pertinentes.

 

Professores:

Dra Magda Carneiro-Sampaio - HCFMUSP, Dra Marcília Sierro Grassi - ICr HCFMUSP, Dra Chong Ae Kim - ICr HCFMUSP, Dra Leslie Domenici Kulikowski - Departamento de Patologia Clínica - HCFMUSP.

 

Objetivo

Desenvolver a capacidade de identificar e diagnosticar a doença rara Síndrome de DiGeorge.

Público-alvo

Estudantes de Medícina, Residentes, Médicos e profissionais da saúde.

Conteúdo programático

  • 1. Introdução 
  • 2. Quando suspeitar da Síndrome de DiGeorge
  • 3. Outros sintomas da Síndrome de DiGeorge
  • 4. Diagnóstico
  • 5. Caso Clínico
  • 6. Resultados
  • 7. Sinais de Alertas
  • 1. Defeitos Cardíacos congênitos 
  • 2. Síndrome da deleção 22q11.2
  • 3. Aconselhamento Genético
  • 4. MLPA
  • 1. Estrutura Genômica 
  • 2. Métodos
  • 3. Estratégia do MLPA
  • 4. Mapa citogenômico com microalterações e Conclusão
  • 5. Fechamento
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O Instituto da Criança (ICr) atende, em média, 6.500 crianças e adolescentes mensalmente. Realiza ainda, cerca de 650 internações, 180 cirurgias, 36 mil exames laboratoriais e 3800 exames radiológicos no mesmo período

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Materiais que serão disponibilizados para download durante o curso
  • Módulo 2: Quando Suspeitar da Síndrome de DiGeorge com a Dra Marcília Sierro Grassi

    • 1. Introdução
      • Quando suspeitar da Síndrome de DiGeorge - Dra Marcília.pptx
  • Módulo 3: Aspectos Genéticos com a Dra Chong Ae Kim - ICr HCFMUSP

    • 1. Defeitos Cardíacos congênitos
      • Aspectos Genético com a Dra Chong Ae Kim.pptx
  • Módulo 4: Diagnóstico Citogenético e Molecular com a Dra Leslie Domenici Kulikowski

    • 1. Estrutura Genômica
      • Diagnóstico Citogenético e Molecular Dra Leslie.ppt