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Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genéticas

por ICr - Instituto da Criança - HCFMU

Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genéticas

Resumo das Informações

Uma ampla variação de técnicas são utilizadas para a identificação de doenças genéticas. Com este curso você conhece os métodos, suas vantagens e desvantagens e descobre quais habilidades e experiência necessárias para que o diagnóstico desses casos seja realizado. Não existe uma padronização ou preferência geral por um método, mas os laboratórios devem ser conhecedores das limitações e sensibilidade dos métodos por eles usados.

Conheça os mais variados casos clínicos de doenças genéticas que envolvem cariotipagem clássica, molecular, OMICs e next generation sequencing techniques.

Pesquisadores e professores:Magda Carneiro-Sampaio, Vera Koch, Chong Ae Kim, Carlos A. Moreira-Filho, Leslie D. Kulikowski, João Bosco de Oliveira, Fernando Kok, Flávia Piazzon.

Objetivo

Aprimorar o conhecimento sobre o cenário atual do diagnóstico de doenças genéticas, envolvendo temas como cariotipagem clássica, molecular, OMICs e next generation sequencing techniques forão discutidos na atividade.

Público-alvo

Estudantes de Medícina, Residentes, Médicos e profissionais da saúde.

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O Instituto da Criança (ICr) atende, em média, 6.500 crianças e adolescentes mensalmente. Realiza ainda, cerca de 650 internações, 180 cirurgias, 36 mil exames laboratoriais e 3800 exames radiológicos no mesmo período

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Materiais que serão disponibilizados para download durante o curso
  • Módulo 3: Cariotipagem clássica (cariótipo banda G) - Leslie D. Kulikowski

    • 1. Parte I
      • AULA 1-CURSO DIAG LAB 2014.pdf
  • Módulo 4: Cariotipagem molecular (citogenômica): CGH, FISH, MLPA - Leslie D. Kulikowski

    • 1. Parte I
      • AULA 2-CURSO DIAG LAB 2014.pdf